Cuándo escuchamos hablar de trisomía siempre pensamos en la más común, la trisomía 21 o síndrome de Down. Sin embargo las analíticas prenatales que se realizan durante el primer trimestre del embarazo se utilizan para detectar las posibilidades de que el bebé nazca con alguna de las tres más comunes, incluidas la trisomía 13 o síndrome de Patau y la trisomía 18 o síndrome de Edwards.
Las dos últimas son mucho más graves, por norma general, que el síndrome de Down sin embargo no son tan conocidas.
En todas las trisomías hay grados de afectación diferentes y su gravedad puede variar dependiendo de los órganos que presenten anomalías.
Sin embargo el síndrome de Patau tiene una tasa de morbilidad perinatal altísima, entre un 80 y 90% de los embarazos no llegan a término y de los que llegan muy pocos superan las primeras semanas de vida.
En el caso de la trisomía 18 la mitad de los embarazos no llegan a término, el 95% no llegan a cumplir un año de edad y sólo el 2% supera los 5 años de vida.
¿Qué es una trisomía y cuáles son los síntomas de la trisomía 18?
Una trisomía es un trastorno genético causado por la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
El síndrome de Edwards es tres veces más común en mujeres y se caracteriza por la presencia al nacer de malformaciones congénitas.
Los niños con trisomía 18 son más pequeños de lo normal, presentan además microcefalia y cardiopatías congénitas graves.
Un síntoma muy característico de estos bebes son los llamados «puños apretados» no son capaces de extender los dedos de las manos con normalidad.
Otros síntomas que acompañan la trisomía 18 son :
- Discapacidad intelectual y trastornos del desarrollo.
- Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza.
- Espina bífida: Es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto de las últimas vértebras.
- Labio leporino y paladar hendido: Otra malformación congénita en la que el velo del paladar presenta una fisura o grieta que une la boca con la cavidad nasal.
- Escoliosis congénita: la curvatura de la columna vertebral, que se presenta en forma de «S» o de «C»
- Pies Zambos: el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf.
También son frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta, problemas renales y pérdida de la audición.
¿Cómo se diagnostica?
La trisomía 18 afecta a 1 de cada 6000 bebés y se ha demostrado que la edad avanzada de la madre, por encima de los 35 años, es un factor de riesgo.
El cribado de las analíticas prenatales nos dará una probabilidad estadística dependiendo de varios factores, la ecografía morfológica también puede ser determinante sobre todo si se detecta alguna de las malformaciones más típicas del síndrome como la espina bífida.
En cualquier caso es necesaria la confirmación del diagnostico prenatal mediante una amniocentesis y si el embarazo llega a término se le realizará un análisis cromosómico (cariotipo)
¿Tiene tratamiento?
Lamentablemente a día de hoy no existe cura para el síndrome de Edwards ni tampoco para el de Patau , las expectativas de vida de estos niños son muy bajas y, como ya indiqué antes, dependerá del número y grado de afectación en cada uno de sus órganos.
La mayoría de niños con este síndrome que superan las primeras semanas de vida necesitan de fisioterapia de manera regular y de oxigeno-terapia, también deben llevar una higiene buco-dental escrupulosa ya que son propensos a contraer todo tipo de infecciones, especialmente neumonías. También suelen tener problemas para alimentarse por lo que muchos necesitan hacerlo por sonda nasogástrica.
Os dejo un pequeño vídeo explicativo que creo que resume muy bien qué es y porqué se produce este síndrome. Espero que la información os sea de utilidad.
